This Technical Specification gives recommendations for the handling, documentation and processing of FFPE tissue specimens intended for DNA analysis during the preanalytical phase before a molecular assay is performed. This Technical Specification is applicable to molecular in vitro diagnostic examinations (e.g., in vitro diagnostic laboratories, laboratory customers, developers and manufacturers of in vitro diagnostics, institutions and commercial organizations performing biomedical research, biobanks, and regulatory authorities).
DNA integrity in tissues can change before and during formalin fixation, processing and storage. Chemical modifications introduced into DNA during tissue fixation might lead to fragmentation and sequence alterations, changes in the methylation status or even structural changes which can lead to e.g., spurious copy number changes in array-CGH profiles. These modifications of the DNA molecules can impact the validity and reliability of the analytical test results. Therefore, it is essential to take special measures to minimize the described modifications for subsequent DNA analysis.
Diese Technische Spezifikation gibt Empfehlungen zur Handhabung, Dokumentation und Verarbeitung von aus FFPE-Gewebe bestehendem und für die DNS-Analyse vorgesehenem Untersuchungsmaterial während der präanalytischen Phase vor Beginn der molekularen Analyse. Diese Technische Spezifikation gilt für molekulare in-vitro-diagnostische Untersuchungen (z. B. In-vitro-Diagnostik-Labore, Kunden dieser Labore, Entwickler und Hersteller von In-vitro-Diagnostika, Einrichtungen und kommerzielle Organisationen, die in der biomedizinischen Forschung tätig sind, Biobanken und Aufsichtsbehörden).
Die DNS-Integrität in Geweben kann sich vor und nach der Formalinfixierung, der Verarbeitung und der Lagerung verändern. Während der Gewebefixierung in die DNS eingebrachte chemische Modifikationen können zu Fragmentierungen und Sequenzänderungen, Veränderung des Methylierungszustands oder sogar zu Strukturveränderungen führen, die z. B. störende Kopienanzahlveränderungen in Array-CGH-Profilen bewirken können. Diese Modifikationen der DNS-Moleküle können die Gültigkeit und Zuverlässigkeit der analytischen Untersuchungen beeinträchtigen. Daher ist es wichtig, dass besondere Maßnahmen getroffen werden, um die beschriebenen Modifikationen im Hinblick auf die anschließende DNS-Analyse möglichst gering zu halten.